La Maladie
Qu’est‑ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique du sang, présente dès la naissance.
Elle affecte les globules rouges, qui ont pour rôle de transporter l’oxygène dans tout le corps.
Les globules rouges contiennent une substance appelée hémoglobine.
Chaque individu possède deux hémoglobines : une héritée de la mère, l’autre du père.
- L’hémoglobine « normale » s’appelle hémoglobine A
- L’hémoglobine liée à la drépanocytose dans la majorité des cas s’appelle hémoglobine S
Selon le type d’hémoglobine hérité des parents, la situation peut être différente :
- Deux hémoglobines S (SS) : la personne est atteinte de drépanocytose et peut avoir des complications de santé.
- Une hémoglobine S et une hémoglobine A (AS) : la personne est porteuse du trait drépanocytaire.
Elle n’est pas malade, mais peut transmettre ce trait à ses enfants.
Il existe aussi d’autres formes de drépanocytose, selon les types d’hémoglobine transmis (SC, Sβ, etc…)
D’où vient la maladie et qui est concerné ?
Elle vient d’une mutation génétique ancienne de l’hémoglobine, apparue surtout en Afrique, au Moyen‑Orient, en Inde et du bassin méditerranéen. La maladie est transmise de parents à enfants et concerne donc ces populations. Aujourd’hui, avec le métissage, elle se répand de plus en plus et peut toucher d’autres populations. Elle touche autant les filles que les garçons et est présente dès la naissance.
Comment savoir si l’on est concerné ?
Quelles sont les complications de la maladie ?
La complication la plus fréquente de la drépanocytose est la crise douloureuse, aussi appelée crise vaso‑occlusive. Elle survient lorsque les globules rouges circulent mal dans les vaisseaux sanguins, empêchant une bonne oxygénation des tissus.
Ces crises peuvent être déclenchées ou aggravées par plusieurs facteurs :
- Déshydratation : Le manque d’eau épaissit le sang et favorise les blocages dans les vaisseaux.
- Variations brutales de température : Le froid ou les changements rapides de température peuvent perturber la circulation sanguine.
- Fièvre et stress : Ils augmentent les besoins en oxygène du corps et peuvent déclencher une crise.
- Infections graves : Plus fréquentes chez les personnes drépanocytaires, elles fragilisent l’organisme et favorisent les complications.
- Anémie chronique : Le manque durable de globules rouges réduit l’apport en oxygène et augmente le risque de crises douloureuses.
700
nouvelles naissances par an de bébés drépanocytaires
35.000
personne atteintes de la drépanocytose en France
55%
des patients atteints de la drépanocytose vivant en France habitent en région Parisienne